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崗位職責(zé)：
1.負(fù)責(zé)二代測(cè)序（NGS）數(shù)據(jù)的分析、解讀及臨床/科研報(bào)告的撰寫與審核。
2.根據(jù)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)結(jié)合分子生物學(xué)知識(shí)，對(duì)基因變異（如SNV、CNV、融合基因等）進(jìn)行生物學(xué)意義評(píng)估。
3.與實(shí)驗(yàn)室、生信團(tuán)隊(duì)及臨床醫(yī)生溝通，確保報(bào)告內(nèi)容的準(zhǔn)確性和科學(xué)性。
4.參與報(bào)告流程優(yōu)化，制定標(biāo)準(zhǔn)化報(bào)告模板及SOP。
5.跟蹤行業(yè)指南（如ACMG、CAP/CLIA等），更新變異分類和注釋規(guī)則。
任職要求：
必備條件：
學(xué)歷背景：
分子生物學(xué)、遺傳學(xué)、生物技術(shù)、生物醫(yī)學(xué)等相關(guān)專業(yè)本科及以上學(xué)歷。
熟悉基因組學(xué)、分子生物學(xué)基礎(chǔ)理論（如DNA/RNA結(jié)構(gòu)、基因調(diào)控、突變機(jī)制等）。
技能要求：
了解二代測(cè)序（NGS）技術(shù)原理及常見平臺(tái)（如Illumina、Ion Torrent等）。
能解讀基因檢測(cè)結(jié)果（如腫瘤基因panel、遺傳病WES/WGS等），熟悉公共數(shù)據(jù)庫（如ClinVar、gnomAD、COSMIC等）。
具備基礎(chǔ)生物信息學(xué)知識(shí)（如使用UCSC、IGV等工具驗(yàn)證變異）。
熟練使用Office/WPS，擅長(zhǎng)撰寫專業(yè)報(bào)告（中英文）。

其他能力：
嚴(yán)謹(jǐn)細(xì)致，責(zé)任心強(qiáng)，能獨(dú)立完成報(bào)告審核。
良好的團(tuán)隊(duì)協(xié)作和溝通能力。
優(yōu)先條件：
有NGS報(bào)告出具、分子診斷實(shí)驗(yàn)室或遺傳咨詢相關(guān)經(jīng)驗(yàn)者優(yōu)先。
持有臨床檢驗(yàn)師（分子生物學(xué)方向）或遺傳咨詢師資格證書者優(yōu)先。